集邦咨询生技产业分析师蔡尚磷指出，今年5月知名**检查点抑制剂Keytruda (pembrolizumab)获通过美国FDA新适应症，成为**个不以肿瘤原发位置分类，而以肿瘤生物标记认定适应症的癌症**。因此，找出是否带有适宜生物标记的病人，关系着**的临床效果，此时**的基因诊断，能够精准提供**方针的不二法门。
上述临床应用，点明精准医疗*有价值的应用：精准的诊断加上提供**方向与建议。
精准医疗正是奠基于高**度基因信息的NGS基因检测，除了能获得大量且精准的基因数据之外，更可藉由生物信息的帮助，与现有的多种临床数据与数据库进行比对，提供给临床医师更为**且**的临床信息，辅助医师针对病人的基因型以及临床数据，进行**的规划及**的选择。
NGS学术与临床研究发展加速，临床应用蓬勃发展
观察NGS基因检测的发展，随着全基因组测序(Whole Genome Sequence)及外显子基因组测序(Exome sequence)的价格下降、学术研究与临床研究的快速进展，以及人体基因和临床数据大数据的建置，越来越多临床单位将NGS纳入可应用的工具，与其他临床分子诊断方法交错使用，提供了更**的诊断信息给临床医师进行判断。
蔡尚磷表示，NGS这项工具正在变得越来越普遍，国内外许多公司正积极开发和商业化更多临床实验室的应用产品，未来预期将会在癌症肿瘤的诊断追踪、**临床试验开发、感染性微生物的快速鉴定(尤以急性传染性**、院内感染以及性传染**)以及孕期无创产检(NIPT)等等，多方面临床应用领域蓬勃发展。
美国NGS临床应用方向确立，中国市场需求多元
从市场面来看，全球两大NGS仪器商Thermo Fisher和Illumina，在临床应用的投入*为积极。两家公司以NGS为基础的产品，先后在今年6月皆已通过FDA认证，皆以靶向基因集测序(Target Sequencing Panel)为诊断项目，用以筛选与鉴定患者基因型及肿瘤标记型。
以Thermo Fisher的产品Oncomine™Dx为例，利用NGS高通量测定技术，同步筛选检测23个非小细胞肺癌肿瘤基因，可以准确的诊断出患者的肿瘤基因突变类型，例如：BRAF V600E型突变或是EGFR L858R型突变等，藉此生物标记来分型，选择相对应较有疗效的**进行**规划以及后续的追踪。
相对于美国NGS临床应用的方向确立在精准医疗的应用，中国NGS临床应用需求更高于美国，且更为多元复杂；除了癌症肿瘤筛检之外，因应二胎化政策的开放，孕期无创产检(NIPT)、遗传**基因风险评估及试管婴儿基因筛检等等，在中国皆占有不小的临床应用市场。
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